Медицина скачать реферат

[ книги ] [ рефераты ] [ тесты ] [ ридеры ] [ регистрация ] [ вход ]
[ новинки книг ] [ категории книг ] [ правила ]

Строение и функционирование материальных ос¬нов наследственности скачать реферат

Введение.
Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных ос¬нов наследственности. Сведения по каждому из трех уров¬ней организации наследственных структур (генному, хро¬мосомному, геномному) накапливаются в последние годы с удивительной быстротой, и можно надеяться, что недале¬ко то время, когда будет составлена довольно цельная картина наследственности человека. Уже и сейчас по это¬му вопросу человека можно отнести к числу наилучшим образом изученных объектов наряду с дрозофилой, мышью, кукурузой.
Для правильного понимания значения наследственно¬сти в патологии человека необходимо иметь подробные сведения по трем частично взаимосвязанным разделам:
1) по морфологическому и химическому строению хромо¬сом и кариотипа в целом; 2) по дискретным признакам человека, контролируемым единичными генами («инвента¬ризация» единиц наследственной изменчивости); 3) по «ар¬хитектонике» генов в хромосомах (сцепление генов и кар¬ты хромосом). По каждому из этих разделов накоплено много данных, их интенсивная разработка продолжается как в теоретическом, так и прикладном (клиническом) ас¬пектах.
Принципы и основные разделы общей цитогенетики сформировались в течение 20-х и 30-х годов в основном благодаря исследованиям, проведенным на дрозофиле и не¬которых растениях. Цитогепетика человека и млекопитаю¬щих, занимающая ведущее место в современой цитогенетике, развилась позже, главным образом в связи с методи¬ческими трудностями.
Историю развития цитогенетики человека можно раз¬делить на три периода. Первый охватывает период с прош¬лого века до середины 50-х годов и имеет сейчас сугубо исторический интерес. Это были поиски методических под¬ходов к получению препаратов хромосом человека заме¬чательными своей настойчивостью и трудолюбием цитологами того времени (А. Г. Андрес, 1934). Хотя нашими цитогенетиками А. Г. Андресом и М. С. Навашиным были правильно описаны первые 10 пар крупных хромосом, од¬нако не было достоверно установлено даже общее число хромосом в клетках человека. Неизвестной оставалась так¬же их морфология.
Второй период, начало которому было положено рабо¬той Tjio и Levan в 1956 г., характеризовался возникнове¬нием и бурным развитием современной цитогенетики чело¬века. Довольно быстро были разработаны все основные ме¬тодические приемы хромосомного анализа, получены фун¬даментальные сведения о кариотипе человека, об основных особенностях строения и функционирования его нормаль¬ных хромосом. Именно в этот период зародилась медицин¬ская цитогенетика, которая открыла новую область пато¬логии человека, обусловленную изменением числа или структуры хромосом.
Третий период развития цитогенетики человека начался в 70-х годах. Его по праву можно считать началом совре¬менного этапа в развитии науки о цитологических основах наследственности человека. Ряд методических нововведе¬ний обеспечили переход цитогенетики на качественно иной уровень. Реализовалась возможность изучения индивиду¬альности хромосом человека и даже их участков. Это сра¬зу подняло на новый уровень медицинскую цитогенетику. Стало возможным исследовать комплексно морфологию, функцию, химические особенности строения и надмолеку-лярную организацию хромосом человека. Развитие в эти же годы методов генетического картирования хромосом че¬ловека обеспечило решение самой сложной задачи — соз¬дание генетических карт хромосом.
Таким образом, современная цитогенетика человека представляет собой богатую фактическим материалом, раз¬ветвленную самостоятельную область генетики человека. В настоящее время задача идентификации всех элемен¬тов человеческого кариотипа при анализе на стадии мито¬за решена на основе применения дифференциальных ок¬расок хромосом.
Хромосомы как индивидуаль¬ные структуры становятся доступными для исследова¬ния после значительного уко¬рочения и утолщения, кото¬рые они испытывают в период подготовки клетки к деле¬нию. Для соматических клеток таким делением является митоз, для генеративных — сначала митоз, а затем мейоз.
Глава 1. Митотические хромосомы.
Основные сведения о хромо¬сомном наборе человека в целом и об индивидуальных хромосомах получены в результате изучения хромосом в метафазе митоза. На этой стадии митоза отчетливо видно, что диплоидный набор хромосом человека состоит из 46 элементов: 22 пар аутосом и одной пары половых хромо¬сом (XX у женщин и XY у мужчин). На стандартно окрашенных препаратах форма метафазных хромосом оп¬ределяется местоположением первичной перетяжки, кото¬рая формируется благодаря деконденсации функционирую¬щего в метафазе центромерного района. В отдельных хро¬мосомах могут существовать дополнительные перетяжки, называемые вторичными. В случае локализации такой перетяжки на конце хромосомы отделяемый ею дистальный участок хромосомы называется спутником.
По форме и общим размерам все аутосомы человека лег¬ко подразделяются на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G (рис. 8). Помимо этого, все аутосомы в порядке уменьшения общей длины нумеруются (от 1 до 22).
Длина одной и той же хромосомы в митозе значительно варьирует, поскольку и в стадии метафазы продолжается процесс естественной конденсации хромосомы, который значительно усиливается колхицином. Поэтому для идентификации служит показатель относительной, а не абсолют¬ной длины хромосомы. Однако его надежность ограничива¬ется тем, что хромосомы обладают разной длиной, а в дан¬ной хромосоме плечи разных размеров сокращаются неодинаково: укорочение более длинных происходит быст¬рее по сравнению с короткими. Это не отражается на ука¬занной выше групповой характеристике, но препятствует идентификации близких по размеру и форме хромосом внутри групп. Затруднения в индивидуальной идентифика¬ции хромосом усиливаются также тем, что дифференциаль¬ная конденсация может иметь место и между гомологичными хромосомами, обусловливая гетероморфизм гомоло¬гов. В настоящее время потребность в использовании метода морфометрии и определяемых с ее помощью линей¬ных параметров хромосомы фактически отпала в связи с введением в практику хромосомного анализа дифференци¬альных окрасок хромосом.
Анализ спонтанных вторичных перетяжек, включая спутничные, заметно не облегчает распознавание отдель¬ных хромосом. С их помощью наиболее регулярно можно выделить аутосому 9, часто обладающую значительной пе¬ретяжкой в околоцентромерном районе длинного плеча. Спутничной перетяжкой обладают все десять акроцентрических хромосом человека, a D- или G-хромосомы по это¬му признаку в пределах групп не различаются.
Морфологическая однородность хромосомы по длине, как она вырисовывается при микроскопическом изучении метафазных хромосом на рутинно приготовленных и ок¬рашенных препаратах, на самом деле оказывается обман¬чивой. Методический прогресс в цитогенетике человека и высших эукариотов в целом, который имел место на про¬тяжении последних 15—20 лет, привел к открытию глубо¬кой линейной дифференцированности хромо¬сомы в отношении и структуры, и функции. Эта дифференцированность, индивидуальная для каждой хромосомы, сравнительно легко выявляется в метафазе митоза. Бла¬годаря этому в современной цитогенетике человека можно идентифицировать все хромосомы не по отдельным и слу¬чайным признакам, а по существенным сторонам их струк¬турно-функциональной организации. В практике цитогенетического анализа с этой целью .исследуют дифференци¬альную конденсацию хромосом, хронологию репликации ДНК в хромосомах или дифференциальную окрашиваемость хромосом (А. Ф. Захаров, 1977).
Дифференциальность конденсации участ¬ков хромосомы — одна из существенных ее характеристик, наиболее полно выраженная в интерфазном ядре. В естественных условиях течения митоза хромосомные участки, резко различающиеся по степени конденсации в пер

Добавлен: 18.04.2012, 19:15 [ Скачать с сервера (265.0Kb) ]
Категория: Медицина | Добавил: Lakomka
Просмотров: 871 | Загрузок: 132
Рейтинг: 0.0/0

форма входа

Логин:
Пароль:

объявления

Издание представляет собой сборник кулинарных рецептов грузинских блюд.
С помощью этой книги вы научитесь готовить суши, роллы и множество других блюд кухни Японии.
В книге представлены рецепты заготовок из огурцов, томатов, баклажанов и других продуктов, а также рецепты разнообразного варенья.
Что делать, если обычного человека совершенно неожиданно занесло из нашего просвещенного времени в самый страшный год советской истории? Да еще и всего за день до того, как сотни «юнкерсов» начнут раскручивать винты двигателей, а миллионы немецких солдат получат приказ о переходе границы с СССР. Наверное, для начала попробовать просто остаться в жи...

объявления

Вода

[Химия] - скачать

Методы коррекции осанки и телосложения

[Физкультура и Спорт] - скачать

Основание первых колоний в С.Америке. Англия и Новый Свет.

[История] - скачать

Измерение горизонтальных углов

[Геодезия, геология] - скачать

Лазерная безопасность

[Радиоэлектроника] - скачать